La medicina, negli ultimi decenni, ha fatto e sta facendo passi da gigante per cercare di far vivere al meglio persone con malattie molto complesse e, a volte, anche con malattie rare. Sono stati studiati nuovi farmaci, nuove tipologie di terapie, sia farmacologiche che legate alla riabilitazione, ma c’è ancora tanto da fare. Inoltre, in questo periodo di pandemia, quasi tutte le cure hanno avuto un brusco stop per permettere alla comunità scientifica di dare priorità alla cura e individuazione di un vaccino per arginare l’emergenza sanitaria causata dal covid-19.
Tuttavia, riprende anche la ricerca per la cura di alcune malattie rare e non ancora riconosciute dalla comunità scientifica, come la Pans Pandas (acronimo di Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder associated wit A Streptococci, ovvero: “disordine pediatrico autoimmune associato allo streptococco betaemolitico di gruppo A).
Ne abbiamo parlato con la signora Lalli di Parma, mamma di una bambina, Nicole, affetta da questa malattia.
Sig.ra Lalli, lei è mamma di una bambina affetta da una malattia rara ancora non riconosciuta, chiamata Pans Pandas. Ci spieghi qualcosa di più
PANS, come evidenziano gli studi americani pubblicati, identifica un “grosso ombrello” che racchiude un gruppo più ampio di patologie (tra cui la pandas). Si identificano in PANS un gruppo di disturbi di natura autoimmune e/o immuno-mediata, innescati da fattori scatenanti diversi e che provocano dei sintomi neuropsichiatrici. Si tratta, in sintesi, di un’encefalite autoimmune post-infettiva, innescata, appunto, da virus, batteri, germi o altro, che attivano il sistema immunitario il quale produce auto-anticorpi che arrivano ad attaccare alcuni tessuti del cervello oltrepassando la barriera ematoencefalica ed arrivano ad infiammare, nella fattispecie, i gangli della base del cervello che controllano una moltitudine di funzioni legate al sistema nervoso centrale, tra cui il controllo dei movimenti volontari, l’apprendimento, la cognizione e le emozioni.
Nel video che la Columbia University ci ha concesso di doppiare è spiegato molto bene il meccanismo di come nell’organismo di questi bambini si attivi una reazione tale da infiammare i gangli della base del cervello provocando così sintomi neuro psichiatrici.
https://www.youtube.com/watch?v=6Rd7Ys85XB8&t=6s
I bambini o le bambine affetti da Pans Pandas evidenziano tutti gli stessi sintomi?
I sintomi delle sindrome Pans Pandas sono diversi a causa della complessità delle strutture nervose coinvolte, così come la gravità dei sintomi può essere diversa da paziente a paziente.
Come evidenziano gli studi sulla Pans Pandas, i criteri diagnostici comprendono il manifestarsi di sintomi come il disturbo ossessivo compulsivo (DOC) e una correlata restrizione alimentare. Oltre a questo avviene la presenza concomitante di almeno altri due tra i sintomi neurologici, psichici, somatici e neuropsicologici:
i bambini possono avere, ad esempio, dolori alle gambe ma anche molta ansia, ansia da separazione, paure immotivate, l’abilità emotiva e/o depressione, irritabilità, aggressività e/o comportamenti oppositivi, regressione evolutiva e/o comportamentale, deterioramento delle performance scolastiche, deficit di attenzione/disturbi di iperattività, deficit della memoria e cambiamenti cognitivi, anomalie sensoriali o motorie (tic vocali o motori) e sintomi che includono i disturbi del sonno, l’enuresi o la frequenza urinaria.
Sul nostro sito www.pandasbge.it i sintomi sono ben classificati, elencati e descritti e si possono leggere molte informazioni a riguardo anche per quello che concerne la scuola, il posto dove i bambini passano la maggior parte della giornata e che è un “terreno” molto importante per una crescita serena.
Lei ci ha spiegato che i bambini nascono sani, poi, attraverso una infezione, ad esempio da streptococco, o attraverso una banale influenza, si presenta il fenomeno di questa patologia. A che età può succedere?
Si, in linea generale i bambini alla nascita non presentano nessuna patologia. Crescono sani e sereni fino a che un “fattore scatenante” provoca i disturbi neuropsichiatrici di cui parlavamo prima e questo si verifica prevalentemente in età pediatrica, dai 2 agli 11 anni circa.
Alcuni casi sono molto lievi e non ci si fa caso, si tende a pensare che siano comportamenti tipici legati all’età. Nei genitori dovrebbe insinuarsi un dubbio e rivolgersi ad uno specialista, quantomeno per scongiurare la sindrome o per intervenire al suo esordio, in cui si avrebbe, a detta degli esperti clinici di fama mondiale, maggiore probabilità di guarigione completa e si eviterebbero ipotetici danni cerebrali.
In Italia si sa ancora poco e si fa riferimento ai protocolli americani che in Italia solo in pochi mettono in pratica o si prendono carico di approfondire. C’è molto da fare e ci stiamo lavorando.
Come ha scoperto che Nicole, la sua bambina, è affetta da questa patologia?
Ricordo che Nicole aveva circa tre anni quando si è verificato l’esordio, che è stato un po’atipico. La malattia ha bussato alle porte della nostra vita con delle crisi di assenza.Un mattino, nel suo lettino la trovai con gli occhi aperti e fissi, facevo fatica a sentire il suo respiro, non rispondeva agli stimoli. Ricordo che chiamai il 118 dicendo che la mia bambina non c’era più, era “morta”. Fa ancora male pronunciare quella parola, fa ancora male rivivere quel momento. Si riprese in ambulanza ma non era lei: pianti disperati, occhi terrorizzati, mi guardava come se avesse visto un fantasma. Al pronto soccorso fecero un ecografia all’addome e solo nella tarda mattinata, sotto mia insistenza, fecero un EEG, ma ormai era tardi per avere dei dati. Ci mandarono a casa nel pomeriggio.
A distanza di un anno ebbe la seconda crisi di assenza. Questa volta ero preparata. Chiamai di nuovo un’ambulanza e, giunti al pronto soccorso, chiesi subito l’EEG, e una TAC. Chiesi di fare tutto, ricordo che ebbi da ridire con la dottoressa di turno. La mia risposta fu “ho visto mia figlia morire due volte, non mandatemi a casa senza dirmi che cos’ha” non l’avrei potuto sopportare, non dormivo più la notte per controllare il suo respiro. La ricoverarono e le fecero tutti gli esami possibili, anche la risonanza con liquido di contrasto, EEG nel sonno e in veglia, Tac… Tutto negativo!!!! Rimase seguita dalla neuropsichiatria infantile di Parma per 2 anni, venne dimessa con la diagnosi di lievi crisi epilettiche, senza cure (fortunatamente).
In questi due anni, ci mandarono anche dall’otorino, il quale le diagnosticò adenoidi e tonsille infiammate, ma ci disse che con l’età si sarebbero atrofizzate. Incominciarono ad arrivare i primi tic, sempre diversi; ad esempio mangiarsi il labbro inferiore, aprire e chiudere la manina e i tipici tic oculari. Abbiamo girato specialisti, addirittura siamo stati dallo psicologo il quale ci fece sentire dei genitori inadatti perché considerava tutto ciò un disagio psicologico della bambina a causa della separazione tra me e il padre. Ricordo che, tra le lacrime, risposi a quello psicologo cosa stesse dicendo e lui disse “che colpa ha la bambina delle vostre scelte”. Questo per farvi capire cosa comporta in una famiglia il fatto di non avere una diagnosi. A scuola, le maestre mi dicevano che la bambina non riusciva a concentrarsi, non seguiva le regole, si addormentava sui banchi. Mi dicevano di farla dormire presto e io meravigliata rispondevo loro che alle 21 mia figlia era già nel suo lettino.
A volte mi chiamavano da scuola perché non sopportava più i vestiti (difesa sensoriale) ed allora andavo a portarle un cambio. Se avessi saputo che non erano capricci ma reali disturbi legati alla malattia! ad esempio, Nicole non è mai voluta andare da un’amichetta a giocare, mai fatto un corso di danza, o di violino (di cui era appassionata) perché non voleva stare senza di me o il papà.
I tic, con il passare del tempo, diventavano poi sempre più forti: saltelli, girare il collo, andare indietro con la schiena. Si aggiungevano poi anche altri sintomi come l’urgenza urinaria….paure notturne, paura di tutto, parlava della morte…”mamma, se tu morissi” “mamma ho paura di morire” ecc..
Nel 2020, durante il primo lockdown, i tic erano così forti che decisi che dovevo fare qualcosa. Mi parlarono molto bene di un neuropsichiatra della Città di Parma, il Dott. Carlo Capone che, tra l’altro, avevo già incontrato in passato per un consulto. Il dottore mi consigliò di togliere le tonsille ma in ospedale non furono dello stesso parere. Il dott. Capone la visitò e poi mi disse “perché non le hanno tolto le tonsille”? Ricorderò per sempre che guardò la bambina e le disse con una dolcezza infinita “Nicole, stai tranquilla, guarirai!”.
Mi prescrisse degli esami e uscii da quell’ambulatorio sollevata e più serena. Aveva detto a mia figlia che sarebbe guarita! Il giorno seguente andai a leggermi bene la prescrizione “sospetto Sindrome Pandas”. Andai su Google durante una pausa dal lavoro ed i miei occhi cominciarono a lacrimare, non riuscivo a fermarmi e a controllare quell’angoscia. Malattia rara, malattia non riconosciuta dallo stato Italiano. Ero terrorizzata! Leggevo, leggevo e tutto mi parlava di Nicole, descriveva perfettamente quello che mia figlia ha vissuto in sette anni.
Cercai su Facebook se ci fossero dei gruppi di sostegno e ne trovai vari ma mi soffermati su uno in particolare e lì incontrai Francesca, il mio angelo, il mio salvagente, la donna che da lì a poco avrebbe cambiato la mia vita e trasformato il mio dolore in forza per aiutare gli altri.
La diagnosi fu ulteriormente confermata dai i valori ematici: mia figlia aveva la sindrome Pandas, disturbi neuropsichiatrici post infettivi da streptococco. Ora sapevo contro chi o cosa lottare. Il Dottor Capone mi chiamò alle 21 per tranquillizzarmi e mi disse che dovevamo partire subito con le cure. Su internet lessi che la massima esperta di Pandas in Italia era la Reumatologa pediatrica Dott.ssa Fernanda Falcini di Firenze e così andammo da lei.
Questa donna insieme a Capone hanno cambiato le nostre vite. Loro due sono Medici che non si possono solo chiamare tali: sono molto, molto di più. Nicole è in terapia da 1 anno ed è cambiata totalmente!
Addirittura poco tempo fa mi ha chiesto di andare a giocare a casa di una sua amichetta per la prima volta (da sola). Finalmente si è aperta al mondo, finalmente è tornata a vivere, ma quanto tempo ha perso della sua infanzia perché nessuno sapeva dare delle risposte? È migliorata sotto tanti punti di vista, anche i tic sono meno invalidanti di prima; addirittura fa lunghi periodi senza averne. Sette anni senza avere una diagnosi è inaccettabile!
Lei vive e lavora a Parma. Ci sono molti casi nella sua città?
A Parma sono in contatto con almeno 33 famiglie che si sono conosciute attraverso vari gruppi facebook e con le quali si è creato un gruppo Whatsapp di auto aiuto. Di sicuro ce ne sono molte altre che non conosciamo, ma che sono in cura da diversi medici del comprensorio territoriale con cui sono in contatto:
uno tra questi mi ha potuto dire che solo lui ha 56 pazienti. Molti genitori non vogliono far parte di una community per vari motivi. Sono schivi.. chissà.! L’accettazione della malattia stessa è un grande scoglio, soprattutto all’inizio. E’ una malattia che nei casi medio-gravi è molto invalidante e colpisce trasversalmente tutte le classi sociali.
Mi domando quanti altri bambini ci siano senza diagnosi o senza cure e da mamma mi avvilisco.
A Gennaio del 2021 avete fondato il “Comitato Italiano Genitori Pans Pandas BGE”. Qual’è il vostro obiettivo e cosa fate di preciso?
In realtà, è stato fondato mesi prima. Ufficialmente, per via di lungaggini burocratiche post Covid, lo abbiamo presentato ai media ad inizio del 2021, ma sono dettagli.
Il Comitato ha l’obiettivo di “informare”, di divulgare a genitori e medici quante più informazioni possibili ci arrivino dagli USA e dagli scienziati italiani che stanno effettuando studi importanti. A fine 2020, abbiamo contattato immediatamente la numero 1 al mondo che, per prima, ha scoperto la sindrome nel 1998, la Dott.ssa Susan Swedo. Lo scorso Aprile ha risposto a numerose domande fatte in anticipo e spiegato in sintesi, in un video di un’ora e mezza, cos’è la sindrome e come si cura:
questo video è a disposizione e vogliamo divulgarlo perché ha i sottotitoli in italiano.
https://www.youtube.com/watch?v=ciQJP1Lsm7U
Inoltre facciamo parte di un “gruppo di auto aiuto”: una corposa Community di genitori che, attraverso i social, si sostiene con consigli pratici, condivisione dei problemi che ci accomunano e sostegno morale, che non è poco. Si è molto soli.
Basti pensare che una malattia rara non riconosciuta di fatto, non esiste ed invece tu genitore la vivi tra le mura domestiche e la devi gestire quotidianamente, tra mille difficoltà, notte e giorno senza sosta. Spesso hai tutti contro. All’inizio, è un vero incubo che, però, “non esiste”, dunque la solitudine è solo la punta dell’iceberg.
La medicina, in questo momento, come si sta muovendo?
Come ho accennato, la sindrome Pans Pandas è stata scoperta nel 1998 in USA dal Team della Dott.ssa Swedo e, da allora, ci sono stati aggiornamenti e molta letteratura scientifica in merito. Ora, grazie alla Columbia University e al Team del Dott. Agalliu e non solo, si stanno finalizzando alcune ricerche importantissime sui biomarcatori che definitivamente porterebbero alla completa validazione, alla certezza della reale esistenza della malattia anche a livello fisiologico.
L’OMS l’ha già riconosciuta, ma in Italia non lo è ancora. Inoltre, un’ampia fetta della comunità scientifica è prevalentemente negazionista e scettica, ma noi aspettiamo le evidenze scientifiche che non tarderanno ad arrivare.
La nota dolente è che, purtroppo, in Italia, ad oggi, i medici specialisti in grado di effettuare diagnosi in tal senso non sono neanche 10. Questa è la situazione attuale, che cambierà a breve condividendo esperienze, facendo interviste e proponendo gli studi scientifici recenti che sono reali ed importanti.
Esistono delle terapie farmacologiche particolari che devono assumere i bambini?
Esistono dei protocolli dettati dalle linee guida americane che prevedono, ad esempio, l’assunzione di antibiotici, antinfiammatori, cortisonici e varie terapie immunomodulanti. Ogni caso è a se, ma la terapia, a grandi linee, è la stessa anche se viene personalizzata. A coadiuvare la terapia potrebbero aiutare una serie di integratori che hanno varie funzioni.
È consigliata la terapia cognitivo comportamentale in supporto a bambini e genitori perché non dimentichiamo che i genitori si ritrovano un bambino che fino alla sera prima era sereno ed improvvisamente cambia (ad esempio dice che vuole morire, ti picchia, è molto aggressivo e senza freni inibitori, per citare alcune situazioni che si vengono a verificare). Per un genitore non è semplice né capire, né gestire, all’inizio. Si tratta di imparare a gestire i sintomi nel modo migliore per arrivare ad avere una migliore qualità della vita fino alla stabilizzazione.
Visto che questa patologia non è ancora totalmente riconosciuta dalla comunità scientifica e medica, tutti i bambini che ne sono affetti, come vengono curati dai medici a cui vi siete affidati?
La maggior parte dei pediatri a cui si rivolgono le famiglie non conoscono o negano. Spesso accade anche che gli antibiotici prescritti dagli specialisti non vengano prescritti poi dal pediatra di base che è contrario. Noi genitori del Comitato ci diamo da fare per trovare nuovi medici su tutto il territorio nazionale che siano in grado di aiutare le famiglie, altrimenti accade che cure ed esami vengano effettuati privatamente con un carico economico notevole pro capite. Spesso si va ad aggiungere la difficoltà economica oltre a quella emotiva già messa a dura prova.
C’è un ampia fascia di medici che sono inclini a vedere la malattia a senso unico: la classificano come una malattia neuropsichiatrica e tendono a curarla esclusivamente con psicofarmaci. Le evidenze scientifiche, ma anche le esperienze genitoriali, possono smentire tutto questo. Molti genitori affermano che gli psicofarmaci che vengono prescritti ai propri bambini in età pediatrica non regrediscono i sintomi, che invece si risolvono, con il tempo e la perseveranza nelle cure, attuando i protocolli previsti nelle linee guida internazionali che variano da soggetto a soggetto. Per molti medici, l’assunzione prolungata ma ciclica di antibiotico viene demonizzata ed invece noi genitori che ci siamo passati possiamo affermare, senza se e senza ma, che i sintomi regrediscono e i bambini col tempo si stabilizzano.
Non possiamo nascondere che questo argomento è molto spigoloso sotto certi aspetti, ma voi genitori e famiglie volete che se ne parli, e a questo proposito si stanno raccogliendo fondi per la realizzazione di un film. Ci può raccontare qualcosa di più?
Si, siamo convinti che il film possa davvero far capire cos’è un sintomo neuropsichiatrico all’interno dell’ambito familiare e sociale e cosa può provocare. Per far capire il calvario in cui finiscono centinaia di persone, di famiglie, far pensare e riflettere. Il Covid, uno dei virus che ha provocato encefaliti autoimmuni, ha dato una grossa mano e parecchia visibilità. Anche grazie al Covid si è acceso un faro sulla sindrome post infettiva che può provocare sintomi neuropsichiatrici. Il nostro obiettivo è “far conoscere” la Pans Pandas, con tutti i suoi sintomi, che in alcuni casi sono ingestibili ed invalidanti, e le sue sfaccettature, per far capire che si può e si deve intervenire subito per il bene di tutti. In qualsiasi modo la si voglia chiamare, le famiglie hanno bisogno di aiuto, di riconoscimento e sostegno e di poter andare in un qualsiasi ospedale per essere curati tempestivamente e con protocolli corretti, per scongiurare, nei propri bambini, danni cerebrali permanenti. Non solo, anche gli insegnanti devono prendere coscienza di questa sindrome, saperla riconoscere e trattare.
L’infanzia deve essere una parte della vita indimenticabile su cui poggiano le basi della vita adulta, non può e non deve essere un incubo. Nella nostra esperienza di genitori abbiamo potuto verificare che solo dopo la visione del docu film americano siamo stati creduti e compresi da amici e talvolta dai parenti stessi. Un video, ma soprattutto un film, può raggiungere molte persone contemporaneamente, colpire dritto al cuore e smuovere le coscienze. Noi ce lo auguriamo. Un film, una produzione internazionale può fare di certo la differenza su ampia scala. Noi siamo genitori tenaci e ci proviamo… siamo alla sceneggiatura. Stay Tuned!!
